Au cours des trois dernières années, le Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Le 13 juin, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
L’annonce indique que le brevet a été mis au point indépendamment par l’entreprise et que l’invention porte sur un groupe d’amorces, une trousse de réactif, une méthode et un système de détection de diverses mutations dans le SMA, y compris la construction d’une banque de séquences de troisième génération et la détection de mutations génétiques liées à la maladie du SMA sur la base du séquençage de troisième génération.
Il est important de noter qu’il s’agit de la troisième maladie rare touchée par la technologie de séquençage de troisième génération Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Le 1er janvier de cette année, la nouvelle version du catalogue des soins de santé a été officiellement mise en oeuvre. L’injection de sodium de nosinasen pour SMA est tombée de près de 700000 yuans à plus de 30 000 yuans par injection, ce qui a suscité un débat social animé, ce qui a également fait des patients atteints de SMA un groupe de référence dans les maladies rares, ouvrant une fenêtre au public pour comprendre les maladies rares.
Comme de nombreuses maladies rares, la SMA est une maladie héréditaire récessive autosomique (maladie héréditaire monogénique) dans laquelle les neurones moteurs de la moelle épinière sont endommagés, ce qui entraîne une perte progressive de diverses fonctions motrices, y compris la respiration et l’ingestion. C’est une maladie héréditaire grave qui entraîne la mort des nourrissons de moins de deux ans.
Selon le Consensus d’experts sur le diagnostic génétique de l’atrophie musculaire de la moelle épinière publié en 2020, l’incidence de la SMA est d’environ 1 / 10 000 et le taux de transmission de la population est d’environ 1 / 50. En d’autres termes, une personne porteuse d’un gène pathogène sur 50 et une personne atteinte d’une AMP sur 10 000 subiront non seulement des frais médicaux élevés, mais aussi d’énormes souffrances physiques et mentales.
Bien que le « diagnostic et le traitement de la maladie » soient le souhait de chaque patient et médecin, il est d’une grande valeur et d’une grande importance d’étouffer la maladie sous – jacente dans le berceau par le dépistage et le diagnostic précoces des maladies rares.
En juin de cette année, le Centre de renforcement des capacités et de formation continue de la Commission nationale de la santé et de la santé a l’intention d’entreprendre un projet de renforcement des capacités de dépistage des maladies rares au niveau local. Fournir gratuitement une formation technique et un soutien à la construction de laboratoires matures et normalisés pour le dépistage génétique des maladies rares et chroniques dans les régions où vivent des minorités ethniques et les principales zones d’aide à la revitalisation rurale; Faire connaître les connaissances de base sur les maladies rares et l’importance du dépistage aux familles ayant des antécédents familiaux de maladies rares, renforcer l’offre d’information précise, fournir des services de dépistage ciblés pour les maladies rares et améliorer la capacité d’identification et de diagnostic des maladies rares.
Le même mois, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Selon les données fournies par Berry Genomics Co.Ltd(000710) Trois cas de porteurs de SMA ont été observés: 91% à 94% des porteurs n’avaient qu’une seule copie fonctionnelle de smn1 (1 + 0), 2% à 5% avaient deux copies de smn1, mais l’une contenait une mutation ponctuelle pathogène (1 + 1d) et 4% étaient silencieux, c’est – à – dire deux copies de smn1, toutes situées sur le même chromosome (2 + 0).
À l’heure actuelle, le dépistage des porteurs de SMA en Chine utilise principalement la QPCR, la mlpa et le séquençage de deuxième génération. Seuls les porteurs de 1 + 0 peuvent être détectés, de sorte que le taux de détection n’est que de 91% ~ 94%. Le smn1 est détecté comme 2 copies, mais Le risque résiduel est de 1 / 1245 ~ 1 / 415.
Le séquençage de trois générations présente de nombreux avantages techniques, tels qu’une longueur de lecture très longue, l’absence de préférence pour le GC et la capacité de séquencer avec précision des régions complexes telles que des répétitions élevées. Sur la base de la sector – forme de séquençage de troisième génération pacbio Sequel, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Pour la première fois dans le monde, cette technique permet de séquencer efficacement les gènes smn1 et smn2 de près de 30 KB de longueur totale par hifi de troisième génération, de détecter simultanément le nombre de copies des gènes smn1 et smn2, les mutations ponctuelles pathogènes dans toute la gamme des gènes et les indels, et de suggérer activement Le risque de transmission du type silencieux « 2 + 0». Il peut grandement améliorer le diagnostic génétique et le pronostic des patients atteints de SMa, améliorer l’efficacité du dépistage génétique des nouveau – nés atteints de SMA et réduire le risque résiduel de dépistage des porteurs de SMA de 4 à 5 fois. Les résultats de la recherche ont été reçus par le Journal of Molecular diagnostics, une revue internationale faisant autorité dans le domaine du diagnostic moléculaire.
En fait, ce n’est pas la première fois que Berry Genomics Co.Ltd(000710) utilise des techniques de séquençage de trois générations dans le domaine des maladies rares.
En août 2021, l’entreprise a lancé des produits de détection de la pauvreté en terre de troisième génération. Selon l’étude clinique prospective menée en juillet dernier, 1759 échantillons cliniques prospectifs de routine sanguine ou d’hémoglobine positive ont été inclus dans 12 hôpitaux des provinces à forte incidence de pauvreté en terre du Sud de la Chine. Après comparaison avec la méthode standard de Sanger, l’exactitude de détection de la pauvreté en terre de troisième génération Berry Genomics Co.Ltd(000710) était supérieure à 99,9%.
L’efficacité diagnostique de l’agranulose de troisième génération peut être améliorée de 40 à 60% dans le cas de l’agranulose rare dont la cause n’a pas été déterminée par des tests génétiques conventionnels. Pour la PCR traditionnelle et la deuxième génération de faux positifs et de faux négatifs, la troisième génération de faux positifs peut également être utilisée pour vérifier. Le produit a des avantages irremplaçables dans l’amélioration de l’efficacité de la prévention et du contrôle de la pauvreté grave, l’évitement du diagnostic prénatal inutile causé par un mauvais dépistage et le counseling Génétique clinique précis.
Récemment, la trousse de détection de la pauvreté au sol de troisième génération a récemment obtenu l’approbation éthique de l’homologation des instruments médicaux et est entrée dans la phase des essais cliniques.
En ce qui concerne l’hyperplasie surrénale congénitale, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
En septembre dernier, China Industrial Securities Co.Ltd(601377)
Après l’appauvrissement de la terre, l’entreprise espère également développer davantage de produits de prévention et de contrôle à trois niveaux pour les maladies génétiques monogéniques telles que l’hyperplasie surrénale congénitale et l’atrophie musculaire de la moelle épinière sur la base d’une sector – forme de séquençage de trois générations.
Un an plus tard, les produits concernés ont fait des progrès un par un, ce qui confirme davantage la grande vitesse de transformation de la technologie de détection séquentielle de troisième génération Berry Genomics Co.Ltd(000710) . Selon Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Par exemple, sur la base d’un grand nombre de documents scientifiques sur la technologie de séquençage de troisième génération, Berry Genomics Co.Ltd(000710) La sector – forme de séquençage de troisième génération Sequel II cndx, mise au point conjointement par les deux parties, est actuellement en phase d’essai clinique pour l’enregistrement des dispositifs médicaux. Au début de cette année, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Sur la base de l’amélioration continue du matériel, Berry Genomics Co.Ltd(000710) Il convient de mentionner que ces produits, ainsi que d’autres produits de base de l’entreprise qui répondent à la prévention tertiaire des anomalies congénitales dans les pays, fournissent des outils puissants pour le dépistage des maladies génétiques.
Par exemple, pour la prévention de la SMa, Berry Genomics Co.Ltd(000710)
Gao Yang, Président du Conseil d’administration et Directeur général, attend avec impatience l’avenir de la technologie de séquençage de troisième génération. Il a déclaré que, d’après les observations actuelles, le marché clinique chinois était très réceptif aux produits de séquençage de troisième génération. « dans les scénarios cliniques futurs, nous espérons que le dépistage complet des maladies génétiques et le diagnostic des maladies non identifiées fondés sur le séquençage de trois générations permettront de développer un grand nombre de produits de diagnostic et de dépistage génétiques adaptés au marché chinois et de servir de pont technologique entre les cliniques et les patients.
